Vertaal deze pagina naar:

SYNDROOM VAN WAARDENBURG

01-07-2025
Syndroom van Waardenburg type 2 met heterochromie en witte voorhoofdhaarlok
Syndroom van Waardenburg type 2 met heterochromie en witte voorhoofdhaarlok

Het syndroom van Waardenburg is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij zowel de mens als andere zoogdieren en is genoemd naar de Nederlandse oogarts Petrus Johannes Waardenburg.

Kent U mensen met deze erfelijke aandoening?

Zo ja, stuur hen dan dit artikel door.

Mens

Er bestaan minstens vier verschillende typen. De aandoening is overerfbaar volgens een dominant patroon. Type 2 werd reeds onderverdeeld in vier subtypen, omdat verschillende genen als oorzaak vastgesteld werden. Zo zijn nu reeds een tiental genen bekend die hiermee in verband gebracht kunnen worden. Ook van type 4 zijn er reeds meerdere loci in het menselijk genoom gevonden die tot dit syndroom aanleiding geven.

Mogelijke symptomen: Niet alle onderstaande kenmerken treden bij alle aangedane personen op.

Patient met het syndroom van Waardenburg
Patient met het syndroom van Waardenburg
  • Hypertelorisme (wijd uit elkaar staande ogen) bij type 1.
  • Anoftalmie: ontbreken van een of twee oogbollen.
  • Een of twee ogen waarvan de iris gedeeltelijk een pigmentlaag mist waardoor een opvallende blauwe oogkleur ontstaat. Soms een tweekleurig oog of ogen van verschillende kleur.
  • Een- of tweezijdige slechthorendheid tot complete doofheid.
  • Een witte lok in het haar op het voorhoofd.
  • Lichaamsorganen met een afwijkende ligging.
  • Constipatie, soms zo ernstig dat een deel van de dikke darm verwijderd moet worden.

Hond

Bij de hond komt de afwijking incidenteel voor bij overwegend tot compleet witte dieren. Hier treden de volgende kenmerken op: één of twee ogen waarvan de iris gedeeltelijk een pigmentlaag mist waardoor ze blauw zijn en/of unilaterale of bilaterale doofheid of slechthorendheid. Fokkers van rashonden die overwegend wit zijn, bijvoorbeeld de Dalmatiër, beperken de incidentie door mogelijke fokdieren met een BAER-test te screenen op doofheid. Ook bij rassen waar compleet of grotendeels gekleurde dieren voorkomen, zoals de Jackrussellterriër, wordt de BAER-test gebruikt en daarnaast vermijdt men kruisingen tussen overwegend witte exemplaren.

Kat

Bij de kat komt de afwijking enkel incidenteel voor bij compleet witte dieren. Hier treden de volgende kenmerken op: één of geheel of gedeeltelijk blauwe ogen en/of unilaterale of bilaterale doofheid. Fokkers van kattenrassen waar compleet wit (dominant gen W waarvan dit een van de epigenetische bij-effecten kan zijn incidenteel) voorkomt testen hun witte fokdieren via de BAER test en kruisen deze niet met andere witte exemplaren.

Paard

Ook bij paardenrassen met vrij veel wit in de vacht, bijvoorbeeld pinto's, komt het syndroom incidenteel voor.

(bron: https://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Waardenburg)

ONZE NIEUWSTE ARTIKELEN

"Wij zijn levend en maken deel uit van de schepping of worden tot een duivel die al het leven vernietigd."

We weten het al een hele tijd dat er DUMBS (ondergrondse tunnels) zijn maar zoals je het hier allemaal leest zouden we toch wel heel erg boos moeten worden op de regering. Want WAT proberen zij nu geheim te houden en te verstoppen voor ons? Daarom duurt de verbouwing van het Binnenhof in Den Haag zo lang en...

Het lijkt nu toch echt te gaan gebeuren... Krijgt de rest dan stokslagen die fout is geweest? Slachtoffers kunnen daarmee hun gram halen en daders worden lijfelijk gestraft wat echt pijn doet. Stelling: De slachtoffers mogen zelf gaan bepalen wat er met de daders van misdaden en corruptie dient te gebeuren. Wat vind jij daar zelf van? Stuur ons een...

Advertentie
Advertentie afbeelding

Ontdek de nieuwe Vrije wereld!

Bekijk onze humanitaire plannen, help en doe je ook mee?

Bekijk meer