Vertaal deze pagina naar:

SYNDROOM VAN WAARDENBURG

01-07-2025
Syndroom van Waardenburg type 2 met heterochromie en witte voorhoofdhaarlok
Syndroom van Waardenburg type 2 met heterochromie en witte voorhoofdhaarlok

Het syndroom van Waardenburg is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij zowel de mens als andere zoogdieren en is genoemd naar de Nederlandse oogarts Petrus Johannes Waardenburg.

Kent U mensen met deze erfelijke aandoening?

Zo ja, stuur hen dan dit artikel door.

Mens

Er bestaan minstens vier verschillende typen. De aandoening is overerfbaar volgens een dominant patroon. Type 2 werd reeds onderverdeeld in vier subtypen, omdat verschillende genen als oorzaak vastgesteld werden. Zo zijn nu reeds een tiental genen bekend die hiermee in verband gebracht kunnen worden. Ook van type 4 zijn er reeds meerdere loci in het menselijk genoom gevonden die tot dit syndroom aanleiding geven.

Mogelijke symptomen: Niet alle onderstaande kenmerken treden bij alle aangedane personen op.

Patient met het syndroom van Waardenburg
Patient met het syndroom van Waardenburg
  • Hypertelorisme (wijd uit elkaar staande ogen) bij type 1.
  • Anoftalmie: ontbreken van een of twee oogbollen.
  • Een of twee ogen waarvan de iris gedeeltelijk een pigmentlaag mist waardoor een opvallende blauwe oogkleur ontstaat. Soms een tweekleurig oog of ogen van verschillende kleur.
  • Een- of tweezijdige slechthorendheid tot complete doofheid.
  • Een witte lok in het haar op het voorhoofd.
  • Lichaamsorganen met een afwijkende ligging.
  • Constipatie, soms zo ernstig dat een deel van de dikke darm verwijderd moet worden.

Hond

Bij de hond komt de afwijking incidenteel voor bij overwegend tot compleet witte dieren. Hier treden de volgende kenmerken op: één of twee ogen waarvan de iris gedeeltelijk een pigmentlaag mist waardoor ze blauw zijn en/of unilaterale of bilaterale doofheid of slechthorendheid. Fokkers van rashonden die overwegend wit zijn, bijvoorbeeld de Dalmatiër, beperken de incidentie door mogelijke fokdieren met een BAER-test te screenen op doofheid. Ook bij rassen waar compleet of grotendeels gekleurde dieren voorkomen, zoals de Jackrussellterriër, wordt de BAER-test gebruikt en daarnaast vermijdt men kruisingen tussen overwegend witte exemplaren.

Kat

Bij de kat komt de afwijking enkel incidenteel voor bij compleet witte dieren. Hier treden de volgende kenmerken op: één of geheel of gedeeltelijk blauwe ogen en/of unilaterale of bilaterale doofheid. Fokkers van kattenrassen waar compleet wit (dominant gen W waarvan dit een van de epigenetische bij-effecten kan zijn incidenteel) voorkomt testen hun witte fokdieren via de BAER test en kruisen deze niet met andere witte exemplaren.

Paard

Ook bij paardenrassen met vrij veel wit in de vacht, bijvoorbeeld pinto's, komt het syndroom incidenteel voor.

(bron: https://nl.wikipedia.org/wiki/Syndroom_van_Waardenburg)

ONZE NIEUWSTE ARTIKELEN

De ene waarheidsbom na de andere wordt tot ontploffing gebracht.

De zakelijke bestuurders THOMAS BRUNING (secretaris) en "PvdA - GroenLinks" ABE MIJDAM (Marketing & Communicatie, Vakontwikkeling (Villamedia en NVJ Academy) en Bedrijfsvoering (Financiën, HR en IT) van de Nederlandse Vereniging van Journalisten (NVJ) zijn WETTELIJK VERPLICHT om op grond van de 'HISTORISCHE, FEITELIJKE EN WETTELIJKE INHOUD' van dit...

FLOOR BREMER (RTL) moet even naar koning WILLEM-ALEXANDER. Staat haar betalende voorzitter CHRISTIAN VAN THILLO met zijn hoofdkantoor in ANTWERPEN onder bestuur van Romeins keizer Belgisch premier en burgemeester BART DE WEVER van ANTWERPEN toe dat zijn werkneemster FLOOR BREMER (RTL) daarover een Artikel mag schrijven en Tv-uitzending mag wijden,...

De Israëlische premier Benjamin Netanyahu heeft de Amerikaanse president Donald Trump genomineerd voor de Nobelprijs voor de Vrede. Hij heeft hem gisteren in het Witte Huis de brief overhandigd die hij naar het Noorse Nobelcomité heeft gestuurd, dat de prijs uitreikt aan personen die zich inzetten voor vrede.

HUIG PLUG gaat met de hulp van AARTSENGEL MICHAËL samen met de 'OPRICHTER VAN DE FBI' – CHARLES JOSEPH BONAPARTE (kleinkind van Jérôme Bonaparte, broer van Napoleon Bonaparte) – vanuit het WARE LICHT uit 'ONZE LIEVE VROUWE BASILIEK' in TONGEREN in BELGIË onder 'GODDELIJK TOEZICHT' de WERELD BEVRIJDEN van AL HET KWAAD en ervoor zorgen dat de 'TIEN...

Een legioen blauwe stralen onder het bevel van Aartsengel Michaël, de 144.000 soldaten die vooral bekend staan ​​als de Strijders van het Licht, zijn allemaal verspreid binnen de heilige geometrie van het leven op aarde.

Dank zij 'GODS KINDEREN DONALD TRUMP EN VLADIMIR POETIN' en de GODDELIJK KRACHT vanuit hun GEZINNEN en dat van het 'AMERIKAANSE EN RUSSISCHE VOLK' zijn vanaf 5 JULI 2025 (de dag waarop Ad en Annelies van Rooij 46 jaar zijn getrouwd) 'ALLE OORLOGEN IN DE WERELD GESTOPT' en worden vanuit 'ONZE LIEVE VROUWE BASILIEK' in TONGEREN...